Celem Konferencji było przeprowadzenie szkolenia dla przedstawicieli różnych grup zawodowych. W wykładach wzięło udział 220 specjalistów z terenu Województwa Pomorskiego min. : lekarze, położne, pracownicy oświaty, psychologowie, kuratorzy, pracownicy socjalni.

Po zakończeniu konferencji na Stadionie Sportowym w Chmielnie odbył się Festyn Rodzinny.

Oba działania zostały zorganizowane w dniu obchodów Światowego Dnia FAS. Ponadto organizatorzy planują przeprowadzenie kampanii społecznej STOP FAS, mającej na celu zmniejszenie ilości dzieci narażonych na kontakt z alkoholem w łonie matki oraz pomoc dzieciom z FAS/FASD i ich rodzinom.

Organizatorem obchodów był Wójt Gminy Chmielno oraz Gminny Ośrodek Pomocy Społecznej w Chmielnie przy współpracy Fundacji dla Dziecka i Rodziny „Wschodzące Słońce”, Starosty Kartuskiego oraz Centrum Twórczego Rozwoju i Zabawy Dziecka „Wesoły Miś”. Patronat Honorowy nad imprezą objęli Marszałek Województwa Pomorskiego oraz oddział Gdański Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego.

 

Jak się rozpoznaje FASD? – spojrzenie lekarza pediatry, genetyka.

Dr hab. Robert Śmigiel, prof. nadzw.

Zakład Pediatrii Społecznej, Uniwersytet Medyczny, Wrocław

Znajomość przyczyny zaburzenia rozwoju u dziecka pozwala określić rokowanie, właściwe dalsze postępowanie diagnostyczne, terapeutyczne, a także umożliwia ustalenie odpowiedniego schematu postępowania rehabilitacyjnego. Właściwe rozpoznanie zaburzenia rozwoju u dziecka ma istotne znaczenie także dla poradnictwa genetycznego obejmującego zarówno pacjenta (również w wieku dorosłym), jak i jego rodzinę, w tym poradnictwa przedkoncepcyjnego (przed zajściem w planowaną ciążę) i prenatalnego (w przypadku istniejącej już ciąży).

Innymi słowy wiedząc dlaczego u dziecka występuje zaburzenie w rozwoju, czy dlaczego dziecko urodziło się z wadą rozwojową, wiemy jako rodzice, opiekunowie i terapeuci czego oczekiwać i w którą stronę podążać, żeby najlepiej jak można wspomagać dziecko w jego rozwoju. Dotyczy to zarówno przyczynowego leczenia konkretnych wad rozwojowych, rehabilitacji psychoruchowej i logopedycznej, zapobieganiu oraz odpowiedniej profilaktyce możliwych współistniejących chorób, jak i ich leczenia objawowego. Całość działania medycznego, wraz z odpowiednim w aspekcie społecznym, godnym i holistycznym podejściem do dziecka z niepełnosprawnością, poprawia jakość jego życia i jego rodziny. 

Zastosowanie w badaniach diagnostycznych nowoczesnych metod cytogenetyki i biologii molekularnej (badania do mikromacierzy, sekwencjonowanie nowej generacji) umożliwia wyjaśnienie etiologii wielu zaburzeń fenotypowych u pacjentów. Stały rozwój tych dziedzin medycyny powoduje wzrost możliwości ustalenia podłoża etiopatogenetycznego zaburzeń rozwojowych. Jednak nadal istnieje wiele konkretnych zaburzeń rozwojowych, w których brak jest możliwości ich potwierdzenia w obiektywnym badaniu biochemicznych czy genetycznym. Takimi zaburzeniami są min.: zespoły dysmorficzne o nieokreślonej etiologii, wady rozwojowe izolowane bądź skojarzone z innymi zaburzeniami oraz niektóre sytuacje wynikające z teratogennego działania czynników matczynych bądź środowiskowych na płód.

Zaburzenia rozwoju i wady wrodzone

Częstość występowania wrodzonych zaburzeń rozwojowych wśród noworodków żywo urodzonych wynosi w krajach rozwiniętych około 2-3%, zaś wśród martwo urodzonych do 10%. Definicja wrodzonego zaburzenia rozwojowego czy wady rozwojowej jest bardzo szeroka i obejmuje każdą nieprawidłowość anatomiczną obecną przy urodzeniu. Mając na uwadze złożoność i precyzyjność prawidłowego rozwoju człowieka oraz wielość procesów zachodzących w okresie zarodkowym i płodowym należy uznać, że do wystąpienia wady wrodzonej może dojść wskutek zaburzenia każdej integralnej części skomplikowanego procesu rozwoju człowieka. Wady rozwojowe występowały i zawsze będą występować z uwagi na skomplikowany rozwój człowieka. Wielu z nich nie da się przewidzieć, bo ich powstanie nie zależy od naszego sposobu życia, występują sporadycznie, są dziełem przypadku. Natomiast możemy i z pewnością powinniśmy wyraźnie wpływać na czynniki środowiskowe uczestniczące w powstawaniu zaburzeń (wad) rozwojowych zmniejszając w ten sposób częstość ich występowania. Służy temu min.: szeroko rozumiana profilaktyka.

Profilaktyka zaburzeń (wad) rozwojowych

Profilaktyka zaburzeń (wad) rozwojowych jest wielokierunkowym działaniem w zapobieganiu powstawaniu wad wrodzonych i dzieli się na profilaktykę I, II i III stopnia.

Profilaktyka I stopnia (pierwotna) dotyczy wad uwarunkowanych działaniem czynników środowiskowych i polega na eliminacji szkodliwych teratogenów. Tutaj należy podkreślić, że zdrowie kobiety jest zdrowiem społeczeństwa. Przykładem profilaktyki wad rozwojowych I stopnia jest min.:

• odpowiednie odżywianie się kobiet w okresie rozrodczym

• unikanie czynników potencjalnie teratogennych dla płodu w okresie okołokoncepcyjnym i tym bardziej w okresie ciąży

• niespożywanie alkoholu i innych używek w okresie okołokoncepcyjnym oraz w czasie ciąży

• suplementacja kwasu foliowego u kobiet w wieku rozrodczym

• szczepienia ochronne np.: przeciwko wirusowi różyczki, grypy

• badanie ciężarnej na choroby odzwierzęce np.: toksoplazmozę

Profilaktyka II stopnia umożliwia wczesną diagnostykę wielu zaburzeń rozwojowych płodu, warunkuje właściwe prowadzenie ciąży, dobór optymalnej metody rozwiązania ciąży oraz umożliwia podjęcie najwcześniejszego, optymalnego leczenia w ośrodku specjalistycznym oraz rehabilitacji dziecka z wadami, co przyczynia się do poprawy skuteczności leczenia, a tym samym jakości życia dzieci z wadami. Obecnie największą rolę w diagnostyce prenatalnej wrodzonych wad rozwojowych odgrywa badanie ultrasonograficzne płodu.

Ostatnim poziomem profilaktyki (III stopnia) wad rozwojowych jest wielokierunkowe działanie specjalistyczne mające na celu korekcję wad wrodzonych, rehabilitację osób z wadami oraz szeroko rozumiane działania społeczne ułatwiające osobom z wadami i ich rodzinom adaptację i funkcjonowanie w środowisku.

Zespoły dysmorficzne

Zespoły dysmorficzne obejmują unikalne, patogenetycznie powiązane ze sobą objawy, takie jak odrębności w budowie i wyglądzie ciała, niejednokrotnie wady rozwojowe różnych narządów oraz często opóźnienie rozwoju psychoruchowego/intelektualnego. Obecnie znanych jest kilka tysięcy zespołów dysmorficznych. Ich rozpoznanie, i co za tym idzie, wiedza o przebiegu naturalnym choroby są niezwykle istotne dla optymalizacji opieki lekarskiej (m.in. profilaktyki mającej na celu zapobieganie potencjalnym powikłaniom charakterystycznym dla danego zespołu, określenia rokowania oraz odpowiedniego postępowania terapeutycznego), wiarygodnego poradnictwa genetycznego w rodzinach osób chorych oraz dla celów poznawczych określających przyczyny i mechanizmy powstawania wrodzonych zespołów dysmorficznych.

Etiologia zaburzeń rozwojowych

Zaburzenia rozwoju i wady wrodzone mają różnorodną etiologię. Lekarz zajmujący się ich diagnostyką, czasami jest w stanie rozpoznać zespół genetyczny od pierwszego kontaktu z pacjentem (Strassen Diagnose), z reguły ze względu na specyficzny wygląd twarzy (facial gestalt). Niejednokrotnie jednak diagnostyka zaburzeń rozwojowych wymaga długich, pracochłonnych oraz kosztownych badań, które nie zawsze kończą się sukcesem. Znanych jest kilka tysięcy zespołów dysmorficznych u dzieci, współistniejących z wadami rozwojowymi. Ta mnogość oraz różnorodność zespołów dysmorficznych, stosunkowo niska częstość ich występowania, trudności w ocenie cech dysmorficznych oraz zmieniające się wraz z wiekiem dziecka cechy fenotypowe powodują trudności w sformułowaniu ostatecznego rozpoznania. W prawie 40% przypadków dokładne przyczyny zaburzeń rozwoju pozostają nieokreślone.

Spośród czynników etiologicznych zaburzeń rozwojowych należy wymieć czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe oraz zespoły oligo-/poligenowe), działanie wieloczynnikowe (czynniki środowiskowe niejednokrotnie powiązane z wieloma czynnikami genetycznymi) oraz czynniki teratogenne (czynniki biologiczne, chemiczne i fizyczne pochodzenia endo- bądź egzogennego).

Diagnostyka zaburzeń rozwojowych

Diagnostyka dysmorfologiczna swoim zasadniczym schematem nie odbiega od tradycyjnego modelu diagnostycznego w innych specjalnościach medycznych (Tabela 1). Szczególnie istotne i warte podkreślenia jest, aby wywiad rodzinny i chorobowy został zebrany bardzo dokładnie, a badanie przedmiotowe polegało na identyfikacji wszystkich, zarówno dużych, jak i drobnych, nieprawidłowości. Umożliwia to następowe powiązanie stwierdzonych anomalii/wad rozwojowych w logiczną całość, a w dalszej kolejności zaplanowanie odpowiednich badań dodatkowych.

Tabela 1. Etapy diagnostyki zaburzeń rozwojowych.

Rozpoznanie kliniczne

Wywiad rodzinny

Wywiad chorobowy

Badanie przedmiotowe (dysmorfologiczne)

Konsultacje i inne badania dodatkowe (m. in. neurologiczne, okulistyczne, metaboliczne, immunologiczne, endokrynologiczne, gastrologiczne, psychologiczne, radiologiczne – np.: obrazowanie mózgowia, kośćca, audiologiczne - badanie słuchu)

Diagnostyka laboratoryjna, w tym genetyczna

Wywiad lekarski

Podstawą klinicznego ustalenia rozpoznania choroby genetycznej jest wywiad - dotyczący rodziny (dane o spokrewnieniu, pochodzeniu etnicznym, występowaniu poronień samoistnych albo niewyjaśnionych martwych urodzeń lub zgonów po urodzeniu, zdrowiu rodziców i innych członków rodziny), okresu ciąży (okres rozpoznania ciąży, choroby matki, używanie leków, znanych czynników teratogenych czy potencjalnie teratogennych dla płodu), porodu, okresu noworodkowego oraz przebiegu choroby (min.: rozwój psychoruchowy, wiek osiągnięcia samodzielnego siadania, chodzenia, pierwszych słów). Wywiad chorobowy musi być zebrany bardzo dokładnie.

W ocenie potencjalnej przyczyny zaburzeń rozwojowych wynikających z teratogennego działania alkoholu na płód kluczowe znaczenie ma wywiad prenatalny i środowiskowy (udowodnione problemy matki dziecka z używkami, leczenie odwykowe) w kierunku teratogenów, na które narażona była ciężarna. Określane jest prawdopodobieństwo ekspozycji matki na zewnętrzne czynniki teratogenne, takie jak alkohol, narkotyki, nikotyna, ale także leki, w tym leki przeciwpadaczkowe (hydantoina, fenobarbital, kwas walproinowy oraz trimethadione) oraz inne używki i zewnętrzne czynniki środowiskowe.

Zasady badania dysmorfologicznego

Badanie dysmorfologiczne swoim zasadniczym schematem nie odbiega od tradycyjnego badania lekarskiego. Szczególnie istotne jest, aby badanie przedmiotowe polegało na identyfikacji wszystkich, zarówno dużych, jak i drobnych, nieprawidłowości.

Najważniejszym elementem diagnostyki dysmorfologicznej jest badanie przedmiotowe dziecka, które charakteryzuje się pewnymi prawidłowościami. Objawy zespołów genetycznych są bardzo różnorodne - obejmują wady rozwojowe narządów wewnętrznych, cechy dysmorficzne całego ciała, twarzy, czaszki, włosów, skóry, szyi, tułowia, kończyn, paznokci i zewnętrznych narządów płciowych, a także zaburzenie rozwoju psychoruchowego oraz somatycznego (pre- i postnatalnego). Niektóre zespoły genetyczne manifestują się zestawem licznych typowych objawów klinicznych. W praktyce klinicznej przyjęte jest sformułowanie facial gestalt. Czasem objawy fenotypowe twarzy układają się w bardzo charakterystyczny wzór cech, które można wyłonić z obrazu twarzy, czy innych części ciała jak dłoni oraz stóp i od pierwszego wejrzenia postawić rozpoznanie. Czasem te cechy są nawet trudne do opisania słowami, ale widoczny jest ich charakterystyczny układ. Takich zespołów jest co najmniej kilkadziesiąt, np. twarz dziecka z zespołem Downa (trisomia 21), z zespołami: Cornelii de Lange, Williamsa oraz omawianego w tym artykule pełnoobjawowego FAS.

Niejednokrotnie w badaniu dysmorfologicznym korzystamy z zasady określonej jako first look, don’t touch – zanim zaczniesz badać, obserwuj, patrz, analizuj - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy ciała. Ponadto w badaniu dysmorfologicznym niezbędna jest antropometryczna ocena cech somatycznych (podstawowe: pomiar masy ciała, wzrostu, obwodu i długości głowy, ponadto m.in. rozstawu oczu, długość szpar powiekowych, rozstawu ramion, długości kończyn i inne, w zależności od potrzeb i budowy ciała). Podczas każdego badania dysmorfologicznego dane te muszą być ocenione, spisane i porównane do rówieśników (lokalizacja danych na siatkach centylowych, wielkość odchylenia standardowego). Ważnym elementem diagnostyki dysmorfologicznej jest także wykonanie zawsze za zgodą rodziców i opiekunów dokumentacji fotograficznej obserwacjach cechy dysmorfia. Każde dziecko zmienia się wraz z wiekiem, również to z zaburzeniem rozwoju. Jedne cechy zanikają, inne się pojawiają, naprowadzając czasem na trop diagnostyczny dopiero po kilku latach (klucz diagnostyczny).

W diagnostyce dysmorfologicznej zaburzeń rozwojowych, pomimo postępu biologii molekularnej, nadal wymagana jest umiejętność analizowania poszczególnych, nawet drobnych elementów składowych danego zespołu i łączenia tych cech w jeden określony problem rozwojowy. Czasem tym pozornie mało istotnym elementem wiodącym do rozpoznania zespołu dysmorficznego jest odrębna (inna) budowa ucha, nosa, warg, dłoni czy stóp, a nawet poszczególnych palców. Pracę dysmorfologa można porównać do pracy detektywa. W nawiązaniu do sławnej w literaturze brytyjskiej kryminologii, można wyróżnić model strategii diagnostycznej Sherlocka Holmesa, doktora Watsona, czy model Scotland Yardu. We wszystkich modelach różnymi ścieżkami i sposobami poszukuje się klucza diagnostycznego, czyli tego, co jest najważniejszym objawem, który może zaprowadzić do właściwego rozpoznania.

Elementem nie do przecenienia w diagnostyce dysmorfologicznej jest wiedza teoretyczna obejmująca etiologię i patogenezę zaburzeń rozwoju oraz doświadczenie osoby badającej połączone z zapamiętywaniem konkretnych fenotypów (gestalt), a niekiedy nawet pojedynczych pacjentów.

Kolejnym czynnikiem decydującym o powodzeniu jest właściwe korzystanie z pomocy źródłowych (literatura fachowa, bazy dysmorfologiczne, własne kolekcje fotograficzne); decydujące może się tu okazać odpowiednie nazwanie obserwowanego objawu klinicznego, co umożliwia jego odszukanie w bazach danych. Pomocą winni służyć także koledzy dysmorfolodzy z większym doświadczeniem klinicznym lub którzy widzieli w swojej praktyce podobną konstelację objawów klinicznych. Nieocenioną wartość mają organizowane cyklicznie spotkania dysmorfologiczne lekarzy genetyków klinicznych.

Spektrum zaburzeń powodowanych przez teratogenny wpływ alkoholu na płód w okresie prenatalnym

Uszkodzenie płodu, a w konsekwencji zaburzenia u dziecka spowodowane teratogennym wpływem alkoholu na płód w okresie ostatnich kilku dekad były określane różnymi nazwami w zależności od stopnia uszkodzenia i liczby objawów oraz znajomości wywiadu prenatalnego i środowiskowego. Były to: płodowy zespół alkoholowy (FAS – fetal alcohol syndrome), efekty teratogennego działania alkoholu (FAE - fetal alcohol effect), zaburzenia neurorozwojowe spowodowane alkoholem (ARND – alkohol related neurodevelopmental disorder), a końcu zaburzenia ze spektrum płodowego zespołu alkoholowego (FASD – fetal alcohol spectrum disorders), które zawierają w sobie dziesiątki konkretnych rozpoznań. W tym artykule będzie używany termin FASD opisujący liczne jednostki chorobowe wynikające z teratogennego działania alkoholu na płód. Należy jednak podkreślić, że termin FASD nie jest sam w sobie terminem diagnostycznym.

Zaburzenia u płodu i dziecka wynikające z teratogennego działania alkoholu zostały po raz pierwszy opisane przez P.Lemoine i innych w 1968 roku we Francji. Kolejna ważna publikacja naukowa, która zdefiniowała problem używania alkoholu w okresie ciąży oraz znacząco wpłynęła na postęp dalszych badań nad FASD był artykuł Kenneth L. Jones i Davida W. Smitha oraz współpracowników opublikowany w czasopiśmie Lancet w 1973 roku. Częstość występowania FASD w Europie została oceniona na 0,08 do 1,0 na 1000 żywo urodzonych i jest zależy od pochodzenia etnicznego i narodowego. Natomiast w niektórych państwach południowej Afryki część FASD wynosi nawet na 68-89 na 1000.

Właściwa diagnostyka FASD nie ma na celu stygmatyzowanie (etykietowanie) dzieci (co często jest argumentem lekarzy, terapeutów wczesnej interwencji), ale pozwala na włączenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego i rehabilitacyjnego. Z drugiej strony trzeba podkreślić, że należy unikać automatycznego rozpoznania chorób z grupy FASD u dziecka z zaburzeniem rozwoju i zaburzeniem w uczeniu się tylko dlatego, że podejrzewane jest używanie alkoholu u matki biologicznej w czasie jej ciąży. Ponadto należy pamiętać, że dzieci z określonymi zespołami genetycznymi oraz zespołami dysmorficznymi bez określonej przyczyny są rodzone zarówno przez kobiety zdrowe, jak i w równym stopniu przez te, które nadużywają alkoholu. Świadczy o tym wiele opracowań naukowych i prezentacje przypadków medycznych, które opisują wiele różnych zaburzeń genetycznych u dzieci z obciążonym wywiadem środowiskowych i prenatalnym. Podsumowując w diagnostyce FASD powinniśmy mieć świadomość o zgubnych skutkach nadrozpoznawalności (overdiagnosis) oraz z drugiej strony niedorozpoznawalności (underdiagnosis) oraz niewłaściwego rozpoznania (misdiagnosis) zaburzeń ze spektrum płodowego zespołu alkoholowego.

Brak jest obiektywnego badania biochemicznego (marker biologiczny) na podstawie, którego diagnozuje FASD. W związku z czym można podkreślić, że FASD diagnozuje się nie tylko w badaniu fizykalnym i na podstawie wywiadu pre- i postnatalnego, ale przede wszystkim poprzez wykluczanie! Proces diagnostyczny FASD jest złożony i wielospecjalistyczny. Dlatego powstało kilka schematów będących klinicznymi narzędziami pomocnymi w diagnostyce FASD. Po raz pierwszy diagnostyczny system punktowy został zaproponowany przez prof. Susan Astley z Seattle (waszyngtoński diagnostyczny system 4-stopniowy - 4-digit score) już 18 lat temu. Ponadto istnieją inne systemy stosowane w praktyce, jak kryteria Narodowego Centrum Kontroli Chorób w USA, amerykańskiego Instytutu Medycyny – IOM (Hoyme i in.) oraz system kanadyjski (Chudley i in).

Przewodnik diagnostyczny utworzony przez amerykankę z Waszyngtonu, prof. Susan Astley do celów diagnostycznych dzieci z objawami ze spektrum płodowego zespołu alkoholowego pozwala na postawienie klinicznego rozpoznania FASD w 22 kategoriach i 156 kombinacjach (http://depts.washington.edu/fasdpn/pdfs/guide2004.pdf). Według skali 4-stopniowej dla FASD ocenia się wzrost i masę ciała dzieci, objawy dysmorficzne twarzy, uszkodzenia strukturalne bądź funkcjonalne CUN oraz wywiad prenatalny, czy jest obciążony spożywaniem alkoholu przez matkę w czasie ciąży (informacja pewna, prawdopodobna, brak informacji).

Objawy ze spektrum FAS

Dzieci z płodowym zespołem alkoholowym i pokrewnymi chorobami rodzą z niedoborem mały ciała, w okresie dzieciństwa są niskie i drobne, ich masa ciała i wzrost z reguły są poniżej 3 centyla bądź pomiędzy 3-10 centylem. Zaburzenia wzrostu obecne już przed urodzeniem się dziecka określa się jako wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu (IUGR). U części dzieci z FASD problemy somatyczne ze wzrostem i masą ciała rozwiązują się wraz z wiekiem.

Dzieci z FASD rozwijają się globalnie z opóźnieniem w stopniu lekkim i umiarkowanym, dotyczy to zarówno rozwoju psychoruchowego jak i intelektualnego. Spośród strukturalnych wad mózgowia u dzieci z FASD wymienia się: małogłowie (cecha najczęstsza), ale także wodogłowie (ventrikulomegalia – powiększone komory mózgu), czy heterotopię istoty szarej, niedorozwój ciała modzelowatego, jamy przegrody przeźroczystej i oliwki i inne (holoprosencefalia, schizencefalia). Natomiast zaburzenia funkcjonowania mózgowia u osób z FASD obejmują min:

• zaburzenia ssania/połykania

• zaburzenia mowy

• zaburzenia pamięci

• deficyt uwagi, zaburzenia koncentracji

• zaburzenia motoryki dużej i małej

• zaburzenia integracji sensorycznej

• labilność emocjonalna/nadpobudliwość/impulsywność

• trudności w uczeniu się/perseweracyjne podejście do problemów i inne

Głównymi objawami fenotypowymi w obrębie twarzy u dzieci z FASD są bardzo charakterystyczne cechy dysmorficzne takie jak małogłowie, krótkie szpary powiekowe mierzone od wewnętrznych do zewnętrznych kącików oka i dające obraz szeroko rozstawionych oczu, wygładzona rynienka nosowo-wargowa pomiędzy kolumienką nosa a wargą górną oraz cienka warga górna. Szpary powiekowe powinno się oceniać jako cecha subiektywna, można mierzyć odległość między kącikami oka i odczytać wartość w SD (odchylenia standardowe) w siatkach centylowych dla wieku i płci pacjenta. Długość szpar powiekowych poniżej -2SD jest cechą typową FASD. Natomiast stopień wygładzenia rynienki nosowo-wargowej oraz grubości wargi górnej mierzy się obiektywnie w skali 1-5 wg fotograficznych wzorców (https://depts.washington.edu/fasdpn/pdfs/astley-rank4philtrum.pdf ).

Spośród wszystkich objawów FASD można wyróżnić ponadto wiele innych cech dysmorfii twarzy (min.: opadanie powiek, hirsutyzm, zmarszczki nakątne, hipoplazja środkowej części twarzy i szczęki), dłoni (najczęściej krótkie paliczki dystalne, klinodaktylia palców V, małe i dysplastyczne paznokcie oraz przykurcze palców, oligodaktylia, w tym brak lub hipoplazja kciuka, dodatkowe palce przedosiowe, dodatkowe kości śródręcza), skóry (nieprawidłowe dermatoglify - linie papilarne dłoni, które są głębokie i o nietypowym ułożeniu, naczyniaki jamiste i płaskie malformacje naczyniowe), klatki piersiowej (dodatkowe brodawki sutkowe, klatka wklęsła i kurza, dodatkowe żebra). Ponadto u dzieci z FASD mogą wystąpić wady dodatkowe narządów wewnętrznych, najczęściej wady serca (VSD, ASD, TOF), nerek czy wargi i podniebienia (rozszczep), ale także wady tchawicy, krtani, przełyku i XII-cy (zarośnięcie, przerostowe zwężenie odźwiernika), wady kończyn i kości (min.: ograniczona ruchomość w stawie łokciowym, hipoplazja kości łokciowej). Charakterystyczne są także niedosłuch i zaburzenia okulistyczne, począwszy od hipoplazji nerwów wzrokowych, małoocza, zaćmy, zaburzeń przedniego odcinka oka, anomalii Petersa oraz nieprawidłowości naczyń siatkówki aż do zaburzeń ustawienia gałki ocznej (zez) włącznie.

Diagnostyka różnicowa FASD

Narażenie na szkodliwe czynniki środowiskowe w życiu prenatalnym nie zwalnia od poszukiwania innych przyczyn występowania zaburzeń rozwoju obserwowanych u pacjenta. Cechy dysmorficzne twarzy, które tworzą charakterystyczny jej wygląd, wady wrodzone obejmujące wiele narządów, opóźniony rozwój psychoruchowy i niepełnosprawność intelektualna są częstymi objawami nieprawidłowości materiału genetycznego. Dlatego każdy pacjent, który prezentuje wymienione zaburzenia powinien zostać poddany wnikliwej diagnostyce różnicowej w kierunku wrodzonych zespołów dysmorficznych.

Diagnostyka różnicowa FASD wiąże się głównie z podobieństwem fenotypu morfologicznego pacjenta z FASD do fenotypu pacjentów z konkretnymi zespołami dysmorficznymi. W szczególności diagnostyka różnicowa opiera się na podobnej dysmorfii twarzoczaszki (małogłowie, krótkie szpary powiekowe, płaska i długa rynienka nosowo-wargowa oraz cienka warga górna), podobnych zaburzeń somatycznych (pre- i postnatalne zaburzenie wzrostu) czy neurologicznych i behawioralnych. Przykładowe zespoły dysmorficzne brane pod uwagę w diagnostyce różnicowej FASD to matczyna fenyloketonuria, zespół Willimasa, zespół Aarskoga, zespół Dubowitza, zespół Nonnan, zespół Blooma, zespół Cornelia de Lange, zespół podniebienno-sercowo-tawrzpowy (VCFS velo-cardio-facial syndrome), czyli zespół DiGeorgea oraz zespoły z współistniejąca niepełnosprawnością intelektualna sprzężoną z chromosomem X czy zespoły wynikające z niedoborów mitochondrialnego łańcucha oddechowego.

Matczyna fenyloketonuria

Klasycznym przykładem metabolicznej choroby monogenowej powodującej powstanie głębokiej niepełnosprawności intelektualnej jest fenyloketonuria (PKU), po raz pierwszy opisana przez norweskiego lekarza Asbiorna Főllinga w 1934 roku. Częstość występowania PKU w populacji europejskiej wynosi 1:8-12 tysięcy urodzeń, natomiast nosicielstwo defektu PAH w jednym genie wynosi 1:40. Dzięki powszechnym badaniom przesiewowym wykonywanym w Europie i w Polsce od lat siedemdziesiątych (wczesne rozpoznanie choroby) oraz dzięki skutecznemu leczeniu dietetycznemu (drastyczne ograniczenie fenyloalaniny w diecie dziecka), główny objaw fenyloketonurii, jakim jest ciężkie upośledzenie umysłowe został prawie wyeliminowany. Nowym problemem medycznym w przebiegu PKU jest jej postać matczyna, która polega na teratogennym działaniu na płód podwyższonego poziomu fenyloalaniny we krwi matki chorej na PKU powodując poważne uszkodzenie płodu. Dysmorfia twarzy (małogłowie, okrągła twarz, zmarszczki nakątne, krótkie szpary powiekowe, mały, zadarty nosek, długa i wygładzona rynienka nosowo-wargowa, cienka warga górna), zaburzenia okulistyczne fenotyp somatyczny i zaburzenie rozwoju psychoruchowego i intelektualnego dzieci z matczyną fenyloketonurią są podobne do fenotypu dzieci z klasyczna postacią pełnoobjawową FAS.

Zespół Williamsa

Zespół Williamsa jest spowodowany submikroskopową delecją fragmentu długiego ramienia chromosomu 7 (7q11.23) zawierającym 26 różnych genów. Mikrodelecja 7q11.23 powoduje bardzo charakterystyczny fenotyp behawioralny, niepełnosprawność intelektualną o różnym stopniu, wady serca lub naczyń, zaburzenia rozwoju somatycznego oraz liczne cechy dysmorficzne twarzy. Częstość występowania zespołu Williamsa wynosi 1/25 tysięcy urodzeń. Cechą wspólną dla FASD oraz zespołu Williamsa są niektóre cechy dysmorficzne twarzy, które wykazują większe podobieństwo do cech FASD u mniejszych dzieci. Są to min.: małogłowie, krótkie szpary powiekowe, zmarszczki nakątne, zez, przodopochylenie nozdrzy, długa i szeroka rynienka nosowo-wargowa, hipoplazja szczęki oraz małe, szeroko rozstawione zęby i mała żuchwa. Spośród objawów podobnych w FASD i zespole Williamsa są także zaburzony rozwój somatyczny oraz nieprawidłowy fenotyp behawioralny.

Zespół Cornelia de Lange

Zespół Cornelia de Lange (CdLS) występuje z częstością 1:10,000 – 1: 200,000 urodzeń. CdLS charakteryzuje się dużą różnorodnością w nasileniu objawów. CdLS jest chorobą monogenową, autosomalną i dominującą. Opisano już wiele genów, których uszkodzenie powoduje CdLS. Najczęściej opisuje się mutacje w genie NIPBL położonym na ramieniu krótkim chromosomu 5.

Oprócz zaburzeń somatycznych i ogólnorozwojowych u dzieci z CdLS opisuje się typowe cechy dysmorfii twarzoczaszki, które czasem wykazują podobieństwo do cech charakterystycznych dla FASD. Są to min.: małogłowie, długa rynienka nosowo-wargowa, krótki nos, zapadnięty most nosa, przodopochylenie nozdrzy, cienka warga górna, mała i kwadratowa bródka, szeroko rozstawione zęby, opadanie powiek. Ponadto spośród innych objawów podobieństwo obejmuje zaburzenia okulistyczne, niedosłuch oraz specyficzne zaburzenia zachowania (problemy ze skupieniem uwagi, nadpobudliwość, wpadanie w złość, agresja, zachowania autystyczne).

Zespół podniebienno-sercowo-tawrzpowy (VCFS velo-cardio-facial syndrome) - zespół DiGeorgea).

Zespół DiGeorgea (DGS) jest spowodowany mikrodelecją regionu 22q11.2. DGS może być dziedziczony dominująco, co się wiąże z przekazywaniem choroby na kolejne pokolenia z ryzykiem 50%. Dawniej zespół DiGeorgea był określany akronimem CATCH22 (Cardiac defects, Abnormality/abnormal facies, T-cell deficit or Thymic hypoplasia, Cleft palate/palate dysfunaction, Hypocalcaemia). Patogeneza objawów zespołu CATCH 22 jest złożona. Najwcześniejsze badania wskazywały nieprawidłowości w rozwoju embrionalnym narządu skrzelowego, a dokładnie III i IV łuku gardłowego i kieszonki gardłowej, z których powstają struktury twarzoczaszki, szyi, w tym grasicy i gruczołów przytarczycznych oraz regionu wspólnego pnia tętniczego i opuszki serca. Zespół DiGeorgea występuje z częstością 1:4000-5000 urodzeń. Delecja 22q11.2 występuje u przynajmniej 5 do 20% chorych z wrodzoną wadą serca. Spośród cech dysmorfi twarzoczaszki zespołu DiGerogea, które są podobne do cech FASD wymienić należy min.: krótkie szpary powiekowe, płaską twarz, małożuchwie, małoocze, niedosłuch czy rozszczep podniebienia.

 

Dziecko z FAS/FASD w domu i w szkole

Praca z dzieckiem z FASD nastręcza ogromnych trudności. Rodzice, opiekunowie, wychowawcy, nauczyciele mają problemy z doborem właściwych metod pracy z dzieckiem. Statyczna encefalopatia, czyli trwałe uszkodzenie mózgu, jest praktycznie niewidoczna, a oznacza, że mózg pracuje w specyficzny sposób, nie potrafi właściwie przetwarzać zgromadzonych informacji. Dziecku stawiane są zbyt wysokie wymagania, co skutkuje kolejnymi zaburzeniami, tzw. wtórnymi. Rodzice/nauczyciele interpretują zachowania dziecka niewłaściwie, przypisując mu lenistwo, złośliwość, nieposłuszeństwo, brak dobrej woli. Siebie natomiast obwiniają o błędy wychowawcze, o nieudolność, co może prowadzić do wypalenia, poczucia porażki, obniżenia nastroju, a nawet do stanów chorobowych.

Po zdiagnozowaniu dziecka, rodzic zyskuje wiedzę wyjaśniającą trudne zachowania i jest mu zdecydowanie łatwiej zrozumieć powody dotychczasowych niepowodzeń. Diagnoza stawia jednak przed opiekunami kolejne wyzwania: konieczność pogłębiania wiedzy, stosowanie terapii polegającej najczęściej na żmudnych ćwiczeniach, wprowadzenie specjalnej diety, zmianę metod wychowawczych.

Z opinii rodziców wynika, że najczęściej to oni uświadamiają nauczycieli, na czym polega niepełnosprawność ich dzieci i podpowiadają, jakimi metodami pracować, aby można było mówić o efektach.

Mózg dziecka z FASD funkcjonuje inaczej niż u dziecka zdrowego, dlatego też tradycyjne metody wychowawcze mogą okazać się mało skuteczne.

Dlaczego mózg dziecka z FASD funkcjonuje odmiennie?

Alkohol powoduje u płodu:

• obumieranie komórek mózgowych (tzn. że dziecko przychodzi na świat z mniejszą ilością komórek nerwowych i jego mózg jest mniejszy)

• migrację komórek do niewłaściwych obszarów (oznacza to, że w procesie tworzenia się komórki nerwowe nie trafiają do tych obszarów mózgu, w których powinny podjąć swoją pracę, ale znajdują się zupełnie gdzie indziej, w efekcie dziecko ma w głowie „bałagan” czyli „neurologiczny mętlik” uniemożliwiający właściwe myślenie, poznawanie, zapamiętywanie, przetwarzanie informacji itp.)

• tworzenie się niewłaściwych połączeń między neuronami (co również ma wpływ na to, jak dziecko odbiera świat – niewłaściwy odbiór wrażeń sensorycznych. Wiele dzieci z FAS ma np. podwyższony próg bólu – bodziec bólowy musi być naprawdę silny, by dziecko go odczuło. Często jedynie skaleczenie lub siniec świadczy o tym, że miało miejsce jakieś zranienie. Dziecko zapytane o okoliczności zdarzenia najczęściej odpowiada: „nie wiem co się stało, nie zauważyłem, że się skaleczyłem”).

Najbardziej narażone rejony mózgu:

• Ciało modzelowate - spoidło wielkie mózgu. Łączy obie półkule mózgowe. Odpowiada za przepływ impulsów pomiędzy półkulami.Zmniejszony rozmiar ciała modzelowatego ma wpływ na nadpobudliwość (1990r.)

• Móżdżek - odpowiada za koordynację ruchów i utrzymanie równowagi ciała.Dzieci z uszkodzeniami móżdżku mają trudności z wchodzeniem i schodzeniem po schodach, skakaniem na jednej nodze, utrzymywaniem równowagi przy zmianach pozycji)

• Zwoje podstawy - pełnią funkcje związane z procesami poznawczymi, emocjami i uczeniem się (odpowiadają za pamięć i procesy poznawcze)

• Hipokamp - odpowiada za przenoszenie informacji z pamięci krótkotrwałej do długotrwałej (bierze udział w procesach uczenia się i pamięci, stres uszkadza hipokamp)

• Płaty czołowe - odpowiadają za planowanie, uczenie się, podejmowanie decyzji, ocenę emocji i sytuacji (odpowiadają za funkcje wykonawcze, kontrolę impulsów, osąd)

Zostały opracowane skuteczne sposoby postępowania z dzieckiem z FASD (wypracowane przez rodziców i opiekunów tych dzieci). Zasady z jednej strony mają ułatwić pracę osobom zajmującym się dzieckiem, a z drugiej pomóc w lepszym funkcjonowaniu dziecka. Dobrze, jeśli omówione poniżej metody postępowania z dzieckiem z FASD są stosowane zarówno przez wszystkich nauczycieli, jak i rodziców/opiekunów.

1. Konkret

Zwracając się do dziecka z FAS powinniśmy pamiętać, że jego rozwój emocjonalny i społeczny jest obniżony w stosunku do wieku metrykalnego (często także rozwój intelektualny). Pomocne jest myślenie o dzieciach z FAS, jak o dzieciach młodszych, zwłaszcza, gdy przekazuje się informacje, daje instrukcje itp. Dlatego należy unikać słów o podwójnym znaczeniu, aluzji, po prostu uprościć język.

2. Stałość

Dzieci z FASD bezpiecznie się czują w stałym niezmiennym środowisku. Każda zmiana to dla nich wyzwanie. Dzieje się tak dlatego, że mają trudności z zastosowaniem zdobytej wiedzy w nowej sytuacji i uogólnianiem informacji. Dlatego funkcjonują najlepiej w środowisku, w którym wprowadza się mało zmian.

Opiekunowie nie powinni zaskakiwać nowymi pomysłami, rosnącymi wymaganiami, czy odwoływać się do umiejętności, które podopieczny „powinien mieć”.

Przystosowane otoczenie

Dzieci z FASD mogą czuć się zagubione nie tylko w nowych sytuacjach społecznych, lecz także np. w nowym mieszkaniu, wyremontowanym własnym pokoju. W szkole należy zadbać o to, żeby na każdej lekcji dziecko siedziało w tej samej ławce i z tym samym kolegą. W ten sposób czas wykorzystywany przez dziecko na adaptację do nowej sytuacji może być wykorzystany w celach związanych z uczeniem się.

Ograniczenie ilości bodźców

Duża ilość bodźców nie wpływa pozytywnie na poziom koncentracji uwagi – dziecko z FAS nie jest w stanie koncentrować się na kilku rzeczach równocześnie.

Wchodząc do przedszkola czy młodszych klas szkolnych – na ścianach nie ma wolnego miejsca (wiszą obrazki, dekoracje, rysunki dzieci). Dziecko z FAS jest przytłoczone nadmiarem bodźców i nie potrafi spokojnie usiedzieć w miejscu. Swoim zachowaniem odpowiada na bodźce, jakich dorosły mu dostarcza. To jest naturalna reakcja dziecka, ono nie robi niczego na złość.

W klasie szkolnej powinna wisieć tylko ta tablica, z której dzieci na danej lekcji mają się uczyć. Pozostałe powinny być zdjęte. Dziecko z FAS gubi się w natłoku informacji.

W pokoju dziecka powinna być ograniczona ilość bodźców (zabawek, ozdób, zbędnych przedmiotów). Meble powinny być jednokolorowe, zamykane szafy, a kolor ścian stonowany (pastelowy).

3. Powtarzanie

W związku z uszkodzeniem hipokampa, dzieci z FASD charakteryzują się tzw. krótką pamięcią, zapominają o rzeczach, które chcą zapamiętać, jak również o informacjach, które zostały wyuczone i nie były używane przez jakiś czas. Jeśli informacja ma pozostać na dłużej, musi być powtórnie uczona i regularnie powtarzana. Konieczność powtarzania nie wynika z deficytów intelektualnych, ale zaburzeń pamięci i koncentracji uwagi.

Aby jakaś czynność/umiejętność stała się nawykiem potrzeba bardzo wielu powtórzeń. To ogromne wyzwanie dla cierpliwości osoby pomagającej. Jeśli jednak chcemy pomagać dziecku, to nie możemy rezygnować. Przerwy w ćwiczeniach przekreślają dotychczasowy poziom opanowania umiejętności.

4. Rutyna

Rutyną nazywamy regularne czynności, które są powtarzane każdego dnia. Będą one łatwiejsze do przyswojenia przez dziecko z FASD.

Stały i uporządkowany rozkład dnia (rutyna dotycząca każdego działania -posiłki, korzystanie z łazienki, nauka, obowiązki domowe, zainteresowania itp.) zmniejsza frustrację, redukuje zachowania nieodpowiedzialne i zagrażające. Dzieci z FAS wiedzą wtedy czego się spodziewać, co zmniejsza w nich poziom lęku, ułatwiając uczenie się (a także codzienne życie i funkcjonowanie).

5. Prostota czyli krótko i zwięźle

W rozmowie z dzieckiem z FAS należy pamiętać, że ma ono problemy z zapamiętywaniem, ze zrozumieniem wypowiedzi wieloczłonowej, koncentracją uwagi, z nadpobudliwością psychoruchową. Powinniśmy zatem zaoszczędzić im długich „kazań”. Dzieci z FASD łatwo ulegają przeciążeniom, co prowadzi je do „wyłączenia” – sytuacji, w której nie przyswajają już więcej informacji. A zatem prostota stanowi podstawę efektywnego uczenia się i komunikacji.

Mówmy wolno, dajmy czas na zastanowienie się. Sprawdźmy czy dziecko rozumie, co się do niego mówi. Czasami by nas zrozumiało potrzebne jest naprowadzenie, pytania pomocnicze.

6. Szczegółowość

Mówmy im krok po kroku, co robić, rozwijając w nich właściwe nawyki (np. podczas porządkowania pokoju). Musimy pamiętać, że dzieci z FASD mają trudność ze zrozumieniem pojęć abstrakcyjnych, uogólnianiem, nie są w stanie też zapamiętać dłuższych poleceń. Zamiast mówiąc „posprzątaj pokój”, możemy rozbić to ogólne polecenie na kilka drobniejszych np. „ pościel łóżko”, „poukładaj książki na półce” itp. Z czasem możemy przejść do schematu rysunkowego.

7. Zasady

Zasady są „spoiwem”, które sprawia, że świat wokół dziecka z FASD zaczyna nabierać sensu. Dziecko z FASD może osiągnąć sukces tylko wtedy, gdy świat wokół niego jest uporządkowany, a zasady są trwałe. Należy być konsekwentnym w przestrzeganiu ustalonych zasad.

8. Nadzór

Z powodu trudności w rozwoju poznawczym (myślenie, pamięć) dzieci z FASD mogą zachowywać się naiwnie i nie przewidywać konsekwencji swoich zachowań. Wymagają codziennego, nieustannego nadzoru i uwagi, jak małe dzieci. Nie powinniśmy odwoływać się do metrykalnego wieku dziecka. W tego typu dysfunkcji nie musi on oznaczać poziomu faktycznego rozwoju.

Nadzór i kontrola nie ma nic wspólnego z wyręczaniem dziecka w codziennych obowiązkach. Należy zachęcać je do samodzielności. Również ze względu na agresywne, nieprzewidywalne zachowania, dzieci te wymagają stałego nadzoru.

Odpowiednio wczesna diagnoza i prawidłowo dobrana terapia mogą pomóc dziecku z FASD odnaleźć się w codziennym życiu. Warto więc skorzystać z różnych metod terapeutycznych, które wspierają rozwój dziecka np.:

-terapia SI (integracji sensorycznej)

-terapia słuchowa Johansena lub Tomatisa

- metoda ruchu rozwijającego Weroniki Sherborne

- metoda dobrego startu

-metoda NDT- Bobath

- metoda Domana

- integracja bilateralna

- kinezjologia edukacyjna

- metoda Knillów

- metody relaksacyjne

- metoda Sally Goddard-Blythe (integracji odruchów)

- terapia ustno-twarzowa (wspierająca pracę logopedyczną)

- dogoterapia

Zaburzenie przywiązania u dzieci z FASD

Dzieci z FASD ze względu na swoją historię rodzinną lub ograniczenia wynikające z zaburzenia, bardzo często mają pozabezpieczne wzorce przywiązania, które rzutują na relacje z innymi ludźmi, a więc także na relacje z osobą pomagającą.

Niektóre objawy zaburzenia więzi, które mogą współwystępować z FASD:

• Manipulowanie otoczeniem,

• Bezkrytyczna czułość w stosunku do obcych, ale brak czułości w stosunku do rodziców (stałych opiekunów)

• Problem z utrzymaniem kontaktu wzrokowego, z wyjątkiem sytuacji, kiedy są zezłoszczone lub kłamią

• Brak zasad moralnych, wartości i wiary duchowej niezależnie od środowiska wychowawczego

• Brak empatii, brak rozwiniętego sumienia, egoizm

• Niszczenie własności lub siebie samego

• Posiadanie niewielu lub na niedługi okres przyjaciół, problemy z nawiązaniem bliższych relacji.

Reakcje dzieci z FASD w bliskich relacjach są nieprzewidywalne, nie odpowiadają naszym oczekiwaniom. Dorosły powinien być przygotowany na diametralnie różne zachowania dziecka, nieadekwatne do tych, które były przed chwilą. W jednym momencie będzie nas ono zapewniało o swojej miłości, a w następnym zachowywało się tak, jakby nas nienawidziło. To bardzo trudne dla dorosłego, który przebywa z dzieckiem. Łatwo wtedy zareagować w taki sposób, który pogłębi jeszcze jego problemy z przywiązaniem.

Dorosły powinien ciągle pamiętać, że zachowania dziecka są efektem zaburzonego przywiązania, nie są więc sposobem lekceważenia dorosłego. Są odtwarzaniem „matrycy” relacji z matką w pierwszym okresie życia.

Jak pomóc dziecku z FASD?

1. Rozumieć symptomy (rozumieć co się dzieje z dzieckiem), nie traktować ich jako cech charakteru lub osobowości dziecka

2. Być „kontenerem” emocji dziecka. Dziecko, które doświadczyło odrzucenia nie miało szansy konfrontować się ze stabilnym, zrównoważonym, rozumiejącym opiekunem. Nawykowo reaguje złością lub prowokuje opiekunów do negatywnych zachowań. Opiekun musi znaleźć w sobie dużo zasobów cierpliwości i spokoju, by móc „wchłonąć w siebie” wszelkie negatywne emocje dziecka i nie oddać tym samym.

3. Nie dać się sprowokować, obierać strategie przeciwne do prowokacji

4. Być przygotowanym na trudne sytuacje. Pomoc dziecku odrzuconemu powinna być przemyślana i konsekwentna. Dzieci takie częściej i bardziej intensywnie niż inne „sprawdzają” swoich opiekunów i potrzebują bardzo mocnych, wyraźnych granic, by mogły bezpiecznie w nich wzrastać i leczyć swoje emocjonalne zranienia.

Podstawą sukcesu jest konsekwencja, cierpliwość, nie uwikłanie się w proces manipulowania naszymi emocjami przez dziecko.

"Wyzwania rozwojowe u dzieci z FASD.
Jak zapobiec zaburzeniom wtórnym"

Iwona Palicka
CENTRUM STYMULACJI ROZWOJU DZIECKA W POZNANIU
Fundacja FASTRYGA

Teratogenne działanie alkoholu na rozwijający się mózg u płodu jest znane naukowcom od dawna, jednakże rozpoznanie tzw. Alkoholowego Zespołu Płodowego (Fetal Alcohol Syndrome – FAS) lub Spektrum Poalkoholowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych (Fetal Acohol Spectrum Disorder - FASD) pojawiło się niedawno (w 1973r. – pojęcie FAS wprowadzili JonesiSmith, w 2000r. O'MalleyiStreissugth wprowadzili termin FASD, rozwinięty w 2004r. w 22 kategorie diagnostyczne przez Astley i współpracowników); aktualnie uważa się, że działanie alkoholu podczas życia płodowego zmniejsza plastyczność mózgu, czyli zdolność tworzenia się nowych połączeń nerwowych na kolejnych piętrach rozwoju ośrodkowego układu nerwowego (por. Reed, Warner-Rogers, 2008).

FAS (Fetal Alcohole Syndrome – Płodowy Zespół Alkoholowy) oraz FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders – Spektrum Poalkoholowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych), obok Zespołu Aspergera, ADHD czy Autyzmu uznawane są za tzw. ukryte niepełnosprawności, w których dominującym problemem są zaburzenia myślenia i zaburzenia zachowania (na bazie zmian strukturalnych i/lub neurochemicznych mózgu).

Osoby z FASD wykazują dwa typy zaburzeń: pierwotne i wtórne.

Zaburzenia pierwotne to takie, z którymi dziecko się rodzi; są spowodowane uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego.

W tym zespole zaburzeń występują deficyty neurorozwojowe (rozwojowe zaburzenia odruchowości i przetwarzania sensorycznego) i poznawcze mające swoje źródło w uszkodzeniach struktur głębokich OUN oraz zaburzeniach neuroprzekaźnictwa.

Zaburzenia wtórne zaś to takie, z którymi osoba nie przychodzi na świat, rozwijają się one w toku życia, a których przypuszczalnie można uniknąć poprzez lepsze zrozumienie problemu i właściwą interwencję opiekuńczo-wychowawczą (dostrojenie oddziaływań terapeutycznych i wychowawczych do potrzeb i trudności rozwojowych dziecka).

Zaliczamy do nich takie problemy jakie wyróżniła w 2000r. prof. Streissguth z zespołem po długoletnich badaniach podłużnych:

1.     problemy ze zdrowiem psychicznym – ponad 90% badanych maiło problemy, 80% było w leczeniu. W grupie dzieci dominowały deficyty pamięci, w grupie dorosłych-  depresje,

2.     przerwana nauka szkolna – 60% nastolatków i dorosłych nie ukończyła szkoły. W grupie, która przetrwała do najczęstszych problemów należało: deficyt uwagi – 70%, nieukończone zadania szkolne – 60%, konflikty z kolegami – 60%, przeszkadzanie w klasie 55-60%,

3.     kłopoty z prawem – 60% nastolatków i dorosłych miało konflikt z prawem, w grupie powyżej 12 lat 60% znalazło się w ośrodkach resocjalizacyjnych, 40% w ośrodkach wychowawczych,

4.     instytucjonalizacja – około 50% korzystało z opieki instytucji; więzienie (do 42%), oddziały psychiatryczne 28%, oddziały odwykowe 12-20%,

5.     nieprawidłowe zachowania seksualne – to najpowszechniejsze zaburzenia w grupie dzieci; najczęstsze zachowania to: przygodny seks, lubieżny dotyk, rozwiązłość,

6.    problemy z alkoholem i narkotykami – około 30%.

Klinicyści pracujący na co dzień z osobami z FASD mówią natomiast bardziej szczegółowo o takich problemach swoich podopiecznych jak:

1. lęk, złość, unikanie, wycofanie

2. wejście w rolę ofiary lub prześladowcy

3. zamknięcie się w sobie, kłamstwa, ucieczki z domu

4. przerwanie nauki szkolnej

5. bezrobocie

6. zależność od innych, chęć zadowolenia innych

7. choroby psychiczne, depresja, samookaleczanie się , tendencje i próby samobójcze

8. gwałtowne i szokujące zachowania

9. impulsywność

10. kłopoty z prawem

11. skłonność do uzależnień  

(por. Banach, 2011)

Dzieci po prenatalnej ekspozycji na alkohol są często diagnozowane jako nadpobudliwe, autystyczne bądź nieharmonijnie rozwijające się; małe dzieci z FAS są pobudzone, mają trudności z jedzeniem, są nadwrażliwe na bodźce; mają zbyt duże (hipertonia) lub małe (hipotonia) napięcie mięśniowe. Często występuje deficyt uwagi i pamięci, nadaktywność, trudności z rozumieniem pojęć abstrakcyjnych, trudności z rozwiązywaniem problemów, słaba ocena sytuacji, niedojrzałe zachowanie; przy czym problemy rosną wraz z dzieckiem
i później pojawiają się problemy z uczeniem i zaburzenia zachowania (najczęściej objawy ADHD i zaburzenia opozycyjno-buntownicze), trudności z nawiązywaniem relacji rówieśniczych; w wieku dorosłym osoby te mają trudności ze znalezieniem i utrzymaniem pracy, popadają w konflikty z prawem, mają skłonność do uzależnień (najczęściej alkohol).

W szkole doświadczają wielu trudności w uczeniu się na bazie nietypowego rozwoju mózgu, w związku z czym konieczna jest bardzo uważna i dokładna diagnoza psychologiczna i pedagogiczna, aby nie przeoczyć trudności, które będą hamowały rozwój zasobów naturalnego i potencjału.

Moje doświadczenia wskazują, iż diagnoza psychologiczna nastręcza specjalistom sporo kłopotów, gdyż dobry kontakt z dzieckiem z FASD powoduje tendencję do przeceniania jego możliwości, a tym samym pomijania trudności. Dzieci z FASD sprawiają wrażenie, że stać je na więcej, często wyrażają słowami pojęcia, których naprawdę nie rozumieją.

Szczególnym typem zaburzeń są deficyty rozwoju językowego:

1. zarówno prawopółkulowe (trudności z używaniem języka w skomplikowanym kontekście społecznym, kłopoty z rozumieniem metafor i pozajęzykowe trudności w porozumiewaniu się – trudności ze zrozumieniem kontekstu wypowiedzi, tonu, melodii czy ukrytych znaczeń pozawerbalnych o charakterze zaburzeń rozpoznawania prozodii mowy)

2. jak i lewopółkulowe o typie dysleksji (szczególnie analiza i synteza fonologiczna oraz trudności z szybkich przetwarzaniem informacji leksykalnych

A także deficyty funkcji wykonawczych:

• problemy z koncentracją uwagi

• problemy z pamięcią krótkotrwałą

• zaburzenia pamięci operacyjnej

• trudności z pojęciami abstrakcyjnymi (rozumienie czasu, kalendarza, wartości pieniądza)

• trudności z myśleniem przyczynowo – skutkowym, wyobraźnią - osoby z FAS nie potrafią wyobrazić sobie tego, czego nie doświadczyły

• kłopoty w zorganizowaniu świata, niekiedy w wykonywaniu złożonych codziennych

czynności (osoby te potrzebują ciągłego przypominania, ukierunkowywania)

• uogólnianiem – brak plastyczności w procesie myślenia (przy zmianie nawet części rutyny, konieczność stworzenia całkowicie nowej rutyny)

• myśleniem arytmetycznym i operacjonalizacją zmiennych

• zaburzenia zapamiętywania sekwencji motorycznych

Bardzo często potrzebne jest dostosowanie wymagań edukacyjnych i stosowanie procedur oraz ułatwień specyficznych dla dzieci ze specyficznymi trudnościami w uczeniu się (tak jak dysleksja, dysgrafia, dysortografia, dyskalkulia, dyspraksja itp.)

Literatura tematu dotycząca osób z FASD mówi także, iż osoby z tym syndromem w rozwoju emocjonalno-społecznym nie przekraczają granicy 12 lat, w związku z czym przez całe życie wymagają wspomagania i nadzoru (por. Badach, 2011, Liszcz 2011).

Z perspektywy neurorozwojowej, zakładającej, iż rozwój ośrodkowego układu nerwowego polega na stopniowym przejmowaniu kontroli wyższych partii mózgu (kory mózgowej) nad niższymi (ośrodkami podkorowymi), a przedłużająca się aktywność ośrodków podkorowych i dominacja czynności odruchowych nad czynnościami celowymi, dowolnymi wpływa negatywnie na zachowanie, emocjonalność i umiejętność uczenia się (por Goddard-Blythe, 2011) u dzieci z FASD obserwuje się utrudnienie w przejmowaniu kontroli przez wyższe partie mózgu (najprawdopodobniej na skutek zmian anatomicznych niektórych struktur mózgu, między innymi formacji hipokampa, układu limbicznego, móżdżku,
jak i zmian biochemicznych utrudniających neurogenezę i mielinizację).

U dzieci z FASD (Spektrum Poalkoholowych Wrodzonych Zaburzeń Rozwojowych) można zaobserwować zaburzenia funkcjonalne w takich obszarach jak:

1. Integracja sensomotoryczna (deficyty przetwarzania sensorycznego w popodstawowych systemach sensoryczny: przedsionkowym, dotykowym i proprioceptywnym oraz w obszarach zmysłów zależnych: wzroku, słuchu, węchu, smaku)

2. Kontrola czynności motorycznych / praksja oralna

3. Orientacja w przestrzeni i pamięć przestrzenna

4. Planowanie / Umiejętności organizacyjne

5. Myślenie abstrakcyjne / Zdolność osądzania

6. Pamięć / Uczenie się / Przetwarzanie informacji

7. Regulacja zachowania / Umiejętności społeczne i zachowania przystosowawcze

W wypadku podejrzenia deficytów przetwarzania sensorycznego możemy posiłkować się procedurą badania wykorzystywaną przez terapeutów integracji sensorycznej pracujących wg koncepcji A.J.Ayres (Obserwacja Kliniczna oraz Testy Integracji Sensorycznej) oraz skalami obserwacyjnymi wg C.Delacato.

Z jakimi dysfunkcjami przetwarzania sensorycznego możemy najczęściej spotkać się
u dzieci z FASD? Najczęściej są to: nadwrażliwość dotykowa, zaburzenia różnicowania dotykowego, podwrażliwość przedsionkowa (zwiększone potrzeby doznawania bodźców ze strony zmysłu równowagi), podwrażliwość proprioceptywna (zwiększone potrzeby
w zakresie czucia głębokiego), nadwrażliwość wzrokowa, niedowrażliwość zmysłu smaku, niedowrażliwość węchowa, zaburzenia czucia temperatury, podwyższony próg bólu, nadwrażliwość słuchowa.

W konsekwencji mamy zwykle do czynienia z dezorganizacją czynności złożonych,
w związku z czym obserwujemy: zbyt wysoki poziom aktywności ruchowej, problemy
z koordynacją ruchów (zaburzona zarówno duża jak i mała motoryka), problemy
z planowaniem motorycznym (dyspraksja), opóźnienie rozwoju mowy, opóźnienie rozwoju ruchowego, trudności w nauce, słaba organizacja zachowania - impulsywność, rozpraszalność.

W zakresie opóźnienia neurorozwojowego (definicja NDD – Neuro-Developmental Delay za The Institute for Neuro-Physiological Psychology w Chester) występuje nagromadzenie odruchów pierwotnych (więcej niż 3) powyżej pierwszego roku życia oraz brak lub występowanie niedojrzałych odruchów posturalnych powyżej wieku trzech i pół lat.

Procedura diagnostyczna wg INPP składa się z testów punktowanych w skali 0 do 4, obejmujących następujące obszary: koordynacja motoryki dużej i równowaga statyczna oraz dynamiczna, diadochokineza (szybkie naprzemienne ruchy palców, dłoni i stóp), stopień integracji odruchów pierwotnych, stopień rozwoju odruchów posturalnych, lateralizacja, praca oczu, koordynacja wzrokowo-ruchowa.

U dzieci z FASD obserwujemy najczęściej niezintegorwane Toniczne Odruchy Błędnikowe (wpływające naproblemy z właściwą postawą ciała, chodzenie bez pełnego obciążania pięty, zaburzeniami napięcia mięśniowego, problemy z kontrolą ruchów oczu
i kłopoty z percepcją wzrokową, kłopoty z orientacją przestrzenną, problemy
z ukierunkowaniem uwagi słuchowej i słyszeniem), śladowy Asymetryczny Toniczny Odruch Szyjny (wpływający na problemy z przekraczaniem linii środkowej ciała (zarówno wzrokiem jak i kończynami oraz trudności w rotacji tułowia, problemy z oburęczną współpracą, trudności w pracy ręki pod kontrolą wzroku, asymetrię w ruchach i postawie), niezintegrowany Symetryczny Toniczny Odruch Szyjny (przyjmowanie nieprawidłowej postawy podczas chodzenia – tzw. małpia postawa ciała, z ugiętymi rękami, nieprawidłowa postawa podczas siedzenia, problemy z przenoszeniem wzroku z bliży na dal, problemy
z współdziałaniem górnej i dolnej części ciała, trudności z nieruchomym siedzeniem), szczątkowy odruch Moro (w konsekwencji dający nadmiarowe reakcje na bodźce
o stosunkowo niewielkim natężeniu, nadmiarowe reakcje na krytykę czy zwrócenie uwagi, chwiejność emocjonalną), niezintegrowany odruch Dłoniowy Chwytny (nieprawidłowy chwyt łyżki czy narzędzia pisarskiego, brak prawidłowego chwytu pęsetowego
i szczypcowego), odruchy Szukania i Ssania (ciągła potrzeba stymulacji oralnej (gryzienie przedmiotów, paznokci, przygryzanie warg, nadwrażliwość okolicy ust (niechęć do mycia zębów, kremowania buzi), Odruch Grzbietowy Galanta (mogący wpływać na nadwrażliwość na dotyk w okolicy lędźwiowej, problemy ze spokojnym siedzeniem, szczególnie na siedzisku z oparciem, moczenie nocne, brudzenie bielizny), niepełny rozwój odruchów Prostujących Głowę oraz Odruchów Prostujących Głowę typu Śrubowego, a także Odruchu Amfibii (co wpływa na nieprawidłowe reakcje równoważne, trudności w stabilizacji głowy podczas ruchu, trudności w stabilizacji pola widzenia podczas ruchu, nieumiejętność ochrony głowy podczas upadków, brak płynności podczas ruchu, nieumiejętność pełzania), a także niepełną rotację przedramienia i deficyty ruchów sekwencyjnych (dysdiadochokineza).

Ocenę przetwarzania słuchowego możemy oprzeć o procedurę diagnostyczną stosowaną
w Indywidualnej Stymulacji Słuchowej Johansena (JohansenIAS). Obejmuje ona badanie audiometryczne wykonywane za pomocą audiometru klinicznego (kalibracja dla częstotliwości od 125 Hz do 8000 Hz) – badanie jednouszne (ucho lewe, ucho prawe), badanie obuuszne (dla progu 20 dB i nadprogowo) w celu ustalenia indeksu lateralizacji dla ucha oraz Test Dychotyczny Mowy Utrudnionej z sylabami bezsensownymi (obejmujący oceną jednouszną, selekcję bodźców oraz pamięć słuchową).

W obszarze przetwarzania słuchowego u dzieci z FASD obserwujemy najczęściej (wstępne doniesienia): nadwrażliwość słuchową (obniżony prób reaktywności na różnych częstotliwościach, nawet u dzieci ze śladowym niedosłuchem), zaburzenia selekcji bodźców słuchowych, zaburzenia uwagi słuchowej, deficyty pamięci słuchowej, opóźnienie słuchowe.

Pozostałe aspekty wyższych funkcji słuchowych wymagają opracowania dodatkowych procedur badawczych.

Aktualnie dysponujemy uznanymi i skutecznymi metodami terapii w zakresie deficytów sensomotorycznych oraz słuchowych. Już u niemowląt i u dzieci młodszych w celu poprawy odbioru wrażeń sensorycznych możemy posiłkować się indywidualnymi programami konstruowanymi wg koncepcji Carla Delacato, w celu poprawy koordynacji, praksji czy hamowania reakcji impulsywnych wykorzystujemy terapię Integracji Sensorycznej A.J.Ayres. W wypadku dzieci starszych i młodzieży, u których stwierdzamy opóźnienie neurorozwojowe można konstruować indywidualny program terapii oparty o techniki wypracowane w The Institute for Neuro-Physiological Psychology Peter Blythe i Sally Goddard-Blythe w Chester).

U dzieci z deficytami słuchowymi poprawę przynoszą metody stymulacji słuchowej wg indywidualnie opracowanych programów. W planach jest badanie skuteczności metody Johansena (Johansen-Indiviadualisierten Audititiven Stimulation), której główną zaletą jest możliwość pełnej indywidualizacji programu (na podstawie wyników badania nagrywane są płyty służące wyłącznie jednemu dziecku) oraz rozciągnięcie stymulacji w czasie (trening trwa ok. 12-18 m-cy), przy regularnym odsłuchu materiału (codziennie, 10-15-minut).

PODSUMOWANIE:

Zagadnienie wczesnej diagnozy problemów neurorozwojowych (szczególnie deficytów w zakresie rozwoju i dojrzewania odruchów pierwotnych i posturalnych) oraz problemów przetwarzania sensorycznego szczególnie leży na sercu terapeutom mającym możliwość obserwowania rozwoju dzieci w dłuższej perspektywie czasowej.

Częstokroć bowiem rodzice szukający pomocy dla siebie i swoich dzieci dla spotykają się z twierdzeniami specjalistów typu „ma jeszcze czas” „wyrośnie” „dojrzeje” „jest jeszcze za małe na diagnozę” itp.

Oceniając jednakże rozwój dziecka z ryzyka zaburzeń rozwojowych musimy brać pod uwagę stan funkcjonowania podstawowych zmysłów oraz stopień rozwoju odruchów, które mają znaczący wpływ na rozwój umiejętności szkolnych oraz emocji.

Każdy z tych obszarów wymaga szczególnego traktowania i zaplanowania specyficznej interwencji (np.terapia deficytów sensomotorycznych, integracja odruchów, terapia deficytów przetwarzania słuchowego, rehabilitacja ruchowa)

Konieczna jest zatem współpraca specjalistów z wielu dziedzin nauki (medycyna, psychologia, logopedia, terapia zajęciowa itp.), którzy będą w stanie precyzyjnie określić i zinterpretować szereg objawów pozwalających na postawienie rozpoznania. Stopień nasilenia objawów zależy od czasu i częstości spożywania alkoholu oraz jego ilości
(co rzadko da się precyzyjnie określić) i często mylony jest z innymi niepożądanymi czynnikami oraz zdarzeniami w okresie pre- i postnatalnym. 

Dzięki terapii nie naprawimy co prawda uszkodzonego mózgu, ale dzięki jego plastyczności i stymulacji rezerw neuronalnych możemy zmniejszyć blokady dla rozwoju wyższych funkcji korowych.

Praca nad zaburzeniami pierwotnymi i dostrojenie opiekunów do specyficznych potrzeb i trudności dziecka z FASD daje ogromną szansę rozwojową.

W dalszej kolejności terapeuci powinni zastanowić się nad wykorzystaniem dotychczas skutecznych metod stymulacji i terapii funkcji poznawczych i wykonawczych (programy skuteczne dla osób po uszkodzeniu mózgu) w rehabilitacji młodzieży i dorosłych z FASD, aby zapobiegać wtórnym zaburzeniom charakterze psychospołecznym.

Okazuje się, że te osoby, u których FAS/FASD został rozpoznany we wczesnym dzieciństwie miały mniej zaburzeń wtórnych, potrafiły utrzymać pracę i funkcjonowały zgodnie ze swoimi możliwościami.

Z perspektywy klinicznej błędna klasyfikacja diagnostyczna prowadzi do nieodpowiedniej opieki nad pacjentem, zwiększonego ryzyka wystąpienia zaburzeń wtórnych oraz utraty szans na prewencję, a w sytuacji braku dokładnych, precyzyjnych i obiektywnych metod pomiaru i rejestrowania stopnia narażenia płodu na działanie alkoholu oraz nasilenia objawów u poszczególnych pacjentów, rozpoznania postawione w różnych ośrodkach znacząco różnią się między sobą (por. Astley, 2004).

PIŚMIENNICTWO:

1. Astley S.J.: Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: The 4-Digit Diagnostic Code, 3rd edition. University of Washington Publication Services, Seattle 2004

2. Banach M.(red.): Alkoholowy Zespół Płodu. Wyd.WAM Kraków 2011

3. Dyr W, Alkoholizm i Narkomania 2005, Tom 18: nr 1-2, 19-25

4. Goddard-Blythe S: Harmonijny Rozwój Dziecka, Wyd.Świat Książki, W-wa 2006

5. Goddard-Blythe S: Jak osiągać sukcesy w nauce? Wyd.PWN, W-wa 2011

6. Jadczak-Szumiło T: Neuropsychologiczny profil dziecka z FASD, Wyd. Parpamedia, Warszawa 2009

7. Klecka M: Fascynujące dzieci, Wyd,Św.Stanisława BM, Kraków 2007

8. Klecka M, Kozik M: Dziecko z FASD. Rozpoznania różnicowe i podstawy terapii, Wyd. Parpamedia Warszawa 2009

9. Liszcz K: Dziecko z FAS w szkole i w domu, Wyd.Rubikon, Kraków 2011

10. Reed J, Warner-Rogers J, Child Neuropsychology, Wyd.Wiley-Blackwell, 2008

OPRACOWANIE:

Mgr Iwona Palicka – Specjalista Psychologii Klinicznej, Neuropsycholog,
Terapeuta Integracji Sensorycznej, Neurorozwoju INPP i JohansenIAS